Program i wykłady
Rozpoczęcie dr hab. Joanna Kamińska Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
| 10.00 | prof. dr hab. Jarosław Poznański; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN |
| 10.10 | dr Katarzyna Wertheim – Tysarowska; Instytut Matki i Dziecka; Zróżnicowanie dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie |
Sesja I
Diagnostyka i terapia chorób mitochondrialnych (dr Katarzyna Wertheim – Tysarowska)
| 10:25 | prof. dr hab. Katarzyna Tońska; Uniwersytet Warszawski; Diagnostyka chorób mitochondrialnych – czas pójść na skróty! |
| 10:45 | prof. dr hab. Ewa Bartnik; Uniwersytet Warszawski; Terapia chorób mitochondrialnych |
| 11:15 | dr hab. Róża Kucharczyk; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; Dysfunkcja syntazy ATP w chorobach neurodegeneracyjnych – wiedza uzyskana na modelach drożdżowych mutacji w mitochondrialnym genie MT-ATP6 |
| 11:35 | Pytania |
| 11:40 | Przerwa (15 minut) |
Sesja II
Interdyscyplinarność dla dobra pacjenta (dr Anna Barczak)
| 11.55 | dr hab. Marzena Wojciechowska; Instytut Chemii Bioorganicznej PAN; Co nam daje współpraca lekarz, pacjent, naukowiec |
| 12.15 | Magdalena Margasińska-Brach; TFS Health Science; Badania kliniczne w służbie rozwoju leków chorób rzadkich |
| 12.25 | Pytania |
| 12.30 | Przerwa (25 minut) |
Sesja III
Diagnostyka i terapia chorób neurodegeneracyjnych (dr hab. Marzena Wojciechowska)
| 12.55 | dr hab. Hoffman-Zacharska; Instytut Matki i Dziecka; Choroba Huntingtona – od podłoża do terapii – 30 lat nadziei |
| 13.25 | prof. dr hab. Krzysztof Bankiewicz; Department of Neurological Surgery, Ohio State University College of Medicine, USA; Terapia genowa w dziecięcym niedoborze neuroprzekaźników |
| 13.55 | Wojciech Sawicki; Pacjent z dystrofią mięśniową Duchenne’a, twórca Life on Wheelz, aktywista na rzecz praw osób z niepełnosprawnościami; wystąpienie |
| 14.10 | Pytania |
| 14.15 | Przerwa (10 minut) |
Sesja IV
Pacjent, opiekun i system zdrowia publicznego (prof. dr hab. Joanna Kruszewska)
| 14.25 | dr Anna Barczak; Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN; Rola opiekuna w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych |
| 14.45 | Pacjent Pan Adrian Goretzki; pacjent z chorobą rzadką, założyciel i prezes Healthcare Education Institute; wystąpienie |
| 15.00 | prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska; Konsultant Krajowy w Dziedzinie Genetyki Klinicznej; Plan dla Chorób Rzadkich: założenia i realizacja |
| 15.20 | Pytania |
V Panel dyskusyjny
Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce – po co nam rejestry?
Prowadzenie: dr Anna Zimny-Zając, redaktorka naczelna portalu Medonet
| 15.25 – 16.05 | Paneliści: prof. dr hab. Krystyna Chrzanowska; Centrum Zdrowia Dziecka Adrian Goretzki; prawnik, pacjent z chorobą rzadką, założyciel i prezes Healthcare Education Institute prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska; Konsultant Krajowy w Dziedzinie Genetyki Klinicznej prof. dr hab. Dorota Sands; Samodzielny Zespół Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym prof. dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska; Instytutu Matki i Dziecka, Konsultant Krajowy w Dziedzinie Pediatrii Metabolicznej |
| 16:05 | Zakończenie |