Wykładowcy i goście

Absolwent Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, doktorat i habilitację otrzymał w Instytucie Neurologii i Psychiatrii w Warszawie, tytuł profesora w 2014 roku, staż z chirurgii ogólnej odbył na Akademii Medycznej w Warszawie, rezydenturę w Centrum Medycznym Kształcenia Podyplomowego w Warszawie, staż z chirurgii neurologicznej w NINDS, NIH (Bethesda, Maryland, USA).

Obecnie profesor zwyczajny na Uniwersytecie Stanowym Ohio, wiceprzewodniczący ds. badań naukowych Kolegium Medycznego Uniwersytetu Stanowego Ohio Wydziału Chirurgii Neurologicznej. Dyrektor Centrum Wydajności Zdrowia Mózgu Uniwersytetu Stanowego Ohio, współzałożyciel MedGenesis Therapeutix Inc, Voyager Therapeutics Inc i Brain NeuroNeurotherapy Bio Inc., profesor i wiceprezes ds. badań na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, były szef działu terapii molekularnych w National Institutes of Health. Ponadto dyrektor naukowy Interwencyjnego Centrum Neuroterapii w Szpitalu Bródnowskim w Warszawie oraz na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco.

Członek zagraniczny Polskiej Akademia Nauk oraz Polskiej Akademii Umiejętności.

Laureat wielu nagród, przewodniczący i organizator licznych międzynarodowych konferencji naukowych, członek kilku towarzystw naukowych.

Członek zespołów redakcyjnych krajowych i międzynarodowych czasopism, recenzent wielu prac ukazujących się w renomowanych periodykach naukowych oraz wniosków badawczych. W trakcie swojej kariery zawodowej opublikował ponad 250 recenzowanych artykułów. Autor licznych patentów na urządzenia chirurgiczne i nie tylko. Obecnie kieruje dwoma trwającymi badaniami klinicznymi terapii genowej w chorobie Parkinsona oraz w dziecięcym niedoborze neuroprzekaźników.

Od 2001 zajmuje się neuropsychologiczną diagnostyką chorób neurozwyrodnieniowych w Oddziale Alzheimerowskim Szpitala MSWiA w Warszawie. Pełni rolę kierownika Platformy Badań Chorób Rzadkich  Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk w Warszawie. Jest wiceprezesem Polskiego Towarzystwa Alzhimerowskiego. Współpracuje z warszawskim  Ośrodkiem Psychoterapii „Rozdroże”. Jej głównym obszarem zainteresowań jest choroba Alzheimera, blisko współpracuje z zespołem neurologów, neuropsychologów psychiatrów, psychoterapeutów oraz genetyków i neuroradiologów. Jest współautorką około 60 artykułów, kilkunastu rozdziałów w książkach poświęconych chorobom neurozwyrodnieniowymi (również anglojęzycznych), w tym także rekomendacji rozpoznawania i leczenia otępienia IGERO Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego, którego jest członkiem. Czynnie uczestniczy w międzynarodowych i krajowych konferencjach poświęconych chorobom otępiennym. Zajmuje się szkoleniem lekarzy i psychologów w zakresie diagnostyki neuropsychologicznej chorób otępiennych, prowadzi zajęcia dydaktyczne dla studentów Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, szkoli psychologów w ramach specjalizacji klinicznej.

Genetyk, profesor w Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego i Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN. Ukończyła studia z zakresu biologii na Uniwersytecie Warszawskim. W 1993 otrzymała tytuł profesora nauk biologicznych. Specjalizuje się w zagadnieniach związanych z biologią molekularną i genetyką, prowadzi badania m.in. dotyczące mitochondrialnego DNA. Pełniła funkcję sekretarza generalnego Polskiego Towarzystwa Genetycznego, została zastępczynią przewodniczącego Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN oraz członkinią Centralnej Komisji ds. Stopni i Tytułów. Jest również współautorką podręczników biologii dla liceum ogólnokształcącego oraz podręczników akademickich oraz ponad 100 artykułów naukowych. Stypendystka Fundacji Alexander von Humboldt w Kolonii w latach 1986-1988. W latach 2006-2009 Członek Science Expert Grup PISA, 2010-2017 członek Międzynarodowego Komitetu Bioetycznego UNESCO, od 2015 r. Komitetu Bioetyki przy Prezydium PAN. Jest także popularyzatorką nauki, w 2008 została laureatką nagrody honorowej Polskiego Stowarzyszenia Dziennikarzy Naukowych dla naukowca przyjaznego mediom (2008).

W 2011 prezydent Bronisław Komorowski, za wybitne osiągnięcia w pracy naukowo-badawczej i działalności dydaktycznej, za zasługi na rzecz nauki w Polsce i na świecie oraz wspieranie międzynarodowej współpracy naukowej, odznaczył Ewę Bartnik Krzyżem Kawalerskim Orderu Odrodzenia Polski.

Profesor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

W swoim życiu  zawodowym od ponad 30 lat zajmuje się pacjentami z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu, najpierw w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie przez osiem lat pełniła funkcję kierownika kliniki. Aktualnie prowadzi Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka, która jest członkiem europejskiej sieci referencyjnej dedykowanej wrodzonym chorobom metabolicznym METABERN.

Była założycielem Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, w którym obecnie pełni funkcję Przewodniczącej Zarządu w drugiej kadencji. Współpracuje z wieloma organizacjami pacjenckimi i rodzicielskimi zaangażowanymi w opiekę nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu. Od wielu lat pełni w SSIEM (the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) funkcję Corresponding Member na Polskę i Węgry. W okresie 2006-2012 była krajowym koordynatorem europejskiej sieci dedykowanej rzadkim chorobom ORPHANET Poland. Jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich oraz oraz członkiem Rady ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia. Jest redaktorem naczelnym czasopisma naukowego Journal of Mother and Child oraz  opiekunem naukowym Studenckiego Koła Naukowego Pediatrii Metabolicznej przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Aktualnie pełni drugą kadencję funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Otrzymała przyznawaną przez pacjentów i ich rodziny nagrodę Anioł Medycyny 2015.

prawnik i pacjent z chorobą rzadką – agammaglobulinemią Brutona. W latach 2010-2018 lider Stowarzyszenia Na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect”, były członek zarządu International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies (IPOPI). Za swoje skuteczne działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi Adrian otrzymał wyróżnienia: Luciano Vassali Award w 2014r., Nagrodę Rektora Uniwersytetu Śląskiego w 2020r., RARE Champion of Hope Award w 2022r. oraz EURORDIS Black Pearl Award w 2023r. W swojej fundacji, Healthcare Education Institute, dba o zapewnienie jak najlepszych standardów opieki i terapii dla osób z chorobami rzadkimi w Europie Środkowo-Wschodniej. W tym celu fundacja koncentruje się głównie na przygotowywaniu opracowań i raportów oraz szkoli organizacje pacjenckie.

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska prof. IMiD, prof. ucz. UW – jest absolwentką Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie także uzyskała stopień doktora nauk biologicznych z zakresu genetyki, a obecnie pracuje w Instytucie Genetyki i Biotechnologii. Od 2006 roku jest nauczycielem akademickim w Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii UW prowadząc zajęcia i wykłady z genetyki człowieka i genetyki medycznej.

Podstawowym miejscem jej pracy jest Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka, gdzie kieruje Pracownią Neurogenetyki, a w 2016 roku uzyskała tytuł doktora habilitowanego nauk medycznych przygotowując rozprawę pt. „Identyfikacja i charakterystyka podłoża molekularnego chorób neurogenetycznych jako klucz do zrozumienia ich patogenezy i zmienności fenotypowej.”, nagrodzoną przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka.

Pracę dydaktyczno-naukową łączy z pracą diagnostyczną – jest diagnostą laboratoryjnym ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, ukończyła również studia podyplomowe w zakresie Etyki praktyki lekarskiej i opieki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Universite Paris-Est Marne-la-Vallee.

Pracując w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, jako pierwsza w roku 1995 wprowadziła diagnostykę molekularną choroby Huntingtona w Polsce.

Jest jednym z członków założycieli, a obecnie członkiem honorowym Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona (http://www.huntington.pl/) oraz sieci badawczej European Huntington’s Disease Network (EHDN)

Ukończyła studia na Wydziale Biologii, Uniwersytetu Warszawskiego (UW), pracę magisterską wykonała w Zakładzie Genetyki UW. Badania do pracy doktorskiej wykonała w Pracowni Sekwencjonowania DNA i Syntezy Oligonukleotydów IBB PAN oraz w laboratorium prof. Piotra Słonimskiego w CNRS w Gif-sur-Yvette we Francji. Pracę doktorską obroniła w Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN w 2001 roku. W latach 2005 – 2008 odbyła staż podoktorski w Instytucie Biochemii i Genetyki Komórki, CNRS, Uniwersytet w Bordeaux, Francja zdobywając w konkursie stypendium na odbycie stażu od rządu francuskiego. Własną grupę badawczą prowadzi od 2009 roku. Od 2012 doktor habilitowany nauk biologicznych w zakresie biochemii, nadanie stopnia zatwierdziła Rada Naukowa IBB PAN, która też w 2014 roku zatwierdziła mianowanie na stanowisko profesora IBB. Zainteresowania naukowe koncentrują się na mitochondrialnej syntazie ATP – wielopodjednostkowym kompleksie enzymatycznym, który syntetyzuje cząsteczki ATP, będące nośnikiem energii w komórce. W badaniach wykorzystuje drożdże piekarnicze jako model do poznania mechanizmów patogenezy mutacji w genach mitochondrialnych – ATP6 i ATP8 – kodujących podjednostki syntazy ATP.

Od 2019 r. jest zastępca dyrektora IBB PAN ds. ogólnych.

Specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej. Konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

Kierownik Katedry i Zakładu  Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Liczne staże naukowe w Niemczech, stypendystka DAAD, Boehringer Ing. i AvH-Stiftung.

Partner w 7 projektach UE, kierownik licznych projektów naukowych krajowych i międzynarodowych, członek z wyboru zarządów towarzystw naukowych, Komitetów i Komisji PAN, komitetów redakcyjnych czasopism naukowych, ekspert w wielu zespołach ekspertów  – w tym MZ, MNiSW, Medycznej Racji Stanu i in. Członek Zespołu ds. Planu dla Chorób Rzadkich MZ.

Autorka wielu prac naukowych, monografii i rozdziałów podręczników, laureatka wielu nagród naukowych oraz nagród i wyróżnień przyznanych przez pacjentów i studentów.

Twórczyni (w 1997) i Przewodnicząca Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (rejestr EUROCAT od 2001) – największego rejestru wad UE.

Tematyka: genetyczne choroby rzadkie, wady wrodzone, rejestry medyczne.

Senior Director Project Management, Internal Medicine and Neuroscience TFS Health Science.

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego (Wydział Chemii) oraz Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Gdańskiej Fundacji Kształcenia Menadżerów (Zarządzanie Badaniami Klinicznymi).

Od 22 lat związana z rynkiem farmaceutycznym, a od ponad 20 lat z badaniami klinicznymi. Odpowiedzialna za zarządzanie, organizację i prowadzenie badań klinicznych na stanowiskach specjalistycznych, kierowniczych i dyrektorskich w korporacjach farmaceutycznych oraz globalnych firmach typu Contract Research Organisation (CRO). Obecnie zawodowo wiązana z firmą TFS Health Science, gdzie jako Senior Director Project Management, Internal Medicine and Neuroscience odpowiada za zarządzanie globalnymi programami i projektami klinicznymi oraz relacjami z kluczowymi klientami.

Doskonale rozumie rynek badań kliniczny. Posiada kilkudziesięcioletnie, bogate doświadczenie zawodowe w zarządzaniu wielodyscyplinarnymi zespołami badaniowymi w różnych wskazaniach terapeutycznych. Ekspert (SME) w dziedzinie badań pediatrycznych i chorób rzadkich. Współtwórczyni globalnego program treningowego dla badań pediatryczny i chorób rzadkich. Pasjonuje się nowoczesnymi i innowacyjnymi metodami rekrutacji pacjentów oraz współpracą z globalnymi organizacjami pacjentów. Ekspert Agencji Badań Medycznych (ABM) oraz członek Rady Biznesu funkcjonującej przy Polskiej Sieci Badań Klinicznych.

Wieloletnia edukatorka w zakresie związanym z zarządzaniem badaniami klinicznymi, strategiami rekrutacyjnymi, badaniami klinicznymi w pediatrii i chorobach rzadkich. Prelegentka na branżowych lokalnych i międzynarodowych konferencjach i kursach. Członek GCP PL, ACRP, PMI and PIPMG. Tak jak Steve Jobs uważa, że „Jedyną drogą do wykonania dobrej pracy jest kochanie tego co się robi”

Kierownik Zakładu i Kliniki Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka oraz  Klinicznego Oddziału Chorób Płuc-Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym w Dziekanowie Leśnym.

Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

Członek Zarządu Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

Jako uznany ekspert międzynarodowy z wieloletnim doświadczeniem w leczeniu chorych na mukowiscydozę jest współautorką standardów europejskich dotyczących leczenia i organizacji ośrodka mukowiscydozy, które skutecznie wdraża w modelowym ośrodku leczenia tej choroby w Polsce, którym kieruje.

Posiada specjalizacje z zakresu chorób płuc , chorób płuc dzieci, pediatrii i alergologii.

Poza działalnością kliniczną i naukową , zajmuje się także dydaktyką przed- i podyplomową. Prowadzi także międzynarodowe kursy mistrzowskie dla specjalistów.

Nagrodzona Złotym Krzyżem Zasługi oraz nagrodami towarzystw i fundacji  pacjenckich za zasługi na polu poprawy diagnostyki (przesiew noworodkowy) i leczenia (leki przyczynowe) pacjentów z mukowiscydozą.

Twórca Life on Wheelz, aktywista na rzecz praw osób z niepełnosprawnościami. Fan muzyki popularnej i Ligi Angielskiej. Były naczelny kultowego portalu muzycznego Porcys. Twórca poptymistycznej listy przebojów Carpigiani. Dopiero w 2018 roku postanowił ujawnić swoją tożsamość i opowiedzieć o chorobie, z którą zmaga się od dziecka. Wojtek cierpi na dystrofię mięśniowa Duchenne’a, rzadką genetyczną chorobę, która prowadzi do całkowitego zaniku mięśni. Mimo postępującej choroby Wojtek ukończył prestiżowe gdyńskie liceum i filozofię na Uniwersytecie Gdańskim.

Pracuje na komputerze za pomocą eye-trackera. Nie wychodząc z domu stworzył prawdziwie zaangażowaną społeczność i poznał miłość swojego życia, Agatę – obecnie jego małżonkę i współtwórczynię Life on Wheelz. Wojtek i Agata to influencerzy z misją, którzy samym swoim istnieniem łamią stereotypy, szczerze opowiadają o swej niecodziennej codzienności, a ich treści inspirują setki tysięcy osób.

Prof. dr hab. Katarzyna Tońska, swoje życie zawodowe związała z Uniwersytetem Warszawskim (UW) gdzie ukończyła studia magisterskie i doktoranckie na Wydziale Biologii. Podczas studiów doktoranckich i już po nich odbyła kilka krótkoterminowych staży w Mitochondrial Research Group na Uniwersytecie w Newcastle upon Tyne. Prowadzi Grupę Chorób Mitochondrialnych w Instytucie Genetyki i Biotechnologii na Wydziale Biologii UW. Już od czasu studiów zajmuje się badaniem podłoża molekularnego chorób mitochondrialnych. Jest szczególnie zainteresowana samym mitochondrialnym DNA (mtDNA). Wraz z zespołem doskonali metody jego analizy. Bada mtDNA zarówno w kontekście chorób mitochondrialnych jak i jego zmienności populacyjnej w Polsce oraz udziału tej zmienności w chorobach wieloczynnikowych. W ramach pracy dydaktycznej prowadzi zajęcia z zakresu genetyki ogólnej, genetyki człowieka i genetyki kryminalistycznej. Jest członkinią Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, w którym od niedawna jest członkinią zarządu Oddziału Warszawskiego.

Absolwentka kierunku Biotechnologia na Uniwersytecie Warszawskim oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej na Collegium Medicum im. Rydygiera w Bydgoszczy, specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 2012 r. kieruje Pracownią Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. Jest autorem lub współautorem ponad 40 artykułów z zakresu genetyki człowieka oraz rozdziałów książkowych. Uczestniczyła, jako kierownik lub współwykonawca, w realizacji kilku projektów badawczych. Jest laureatką nagrody Prezesa Rady Ministrów za pracę doktorską oraz nagród Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zainteresowania badawcze koncentrują się wokół etiopatogenezy molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, w szczególności chorób skóry, chorób metabolicznych i niepłodności. Od 2016r. jest prezesem Fundacji EB Polska, działającej na rzecz chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka.